PSSM2-Gentest beim Pferd: was die Prüfung der Varianten P2, P3 und P4 ergeben hat

PSSM2 ist ein Restbefund, kein Gendefekt

Polysaccharid-Speichermyopathie beschreibt eine Muskelerkrankung, bei der sich in der Muskelfaser abnormes Speichermaterial ansammelt, das sich mit dem Enzym Amylase nicht vollständig abbauen lässt. 2008 wurde an 831 Pferden aus 36 Rassen, alle mit feingeweblicher Diagnose, eine Variante im Gen der Glykogen-Synthase gefunden. Diese GYS1-Variante fand sich in 17 Rassen. Sie lag bei 87 Prozent der ausgeprägten Fälle unter Kaltblutrassen vor und bei 72 Prozent unter Quarter-Horse-verwandten Rassen, aber nur bei 18 Prozent der Warmblüter.

Damit blieb eine Restgruppe übrig: Pferde mit auffälliger Muskelprobe und ohne GYS1-Variante. Die damalige Arbeit nannte dafür zwei mögliche Erklärungen, entweder eine falsch positive feingewebliche Beurteilung oder eine zweite, noch unbekannte Speicherkrankheit. Aus dieser Restgruppe ist der Begriff PSSM2 entstanden. Er bezeichnet von Anfang an keinen nachgewiesenen Gendefekt, sondern das, was nach dem Ausschluss von PSSM1 unter dem Mikroskop übrig bleibt.

Was heisst PSSM2 auf dem Befund meines Pferdes?

Es heisst, dass eine Muskelprobe Speichermaterial gezeigt hat und die GYS1-Variante fehlte. Eine Übersichtsarbeit von 2025 hält ausdrücklich fest, dass die beim Quarter Horse beschriebene Form gerade deshalb über die Muskelbiopsie festgestellt wird, weil ihre genetische Grundlage unbekannt ist. Ein bestätigter Genotyp steht hinter dieser Bezeichnung bis heute nicht.

Wie ein geprüfter Gentest beim Pferd aussieht

PSSM1 zeigt das Gegenbild. Eine Übersichtsarbeit von 2025 beschreibt die Erkrankung als autosomal dominant vererbte Speicherkrankheit, die in mehr als zwanzig Rassen auftritt und über einen Gentest oder über die Muskelbiopsie festgestellt wird. Eine Häufigkeitsschätzung in ausgewählten Rassen Nordamerikas und Europas fand die Anlage je nach Rasse bei 0,5 bis 62,4 Prozent der untersuchten Pferde und wies sie in elf Rassen nach. In mehreren anderen untersuchten Rassen, darunter Vollblut, Connemara, Islandpferd und Hannoveraner, wurde sie nicht gefunden; die Autorinnen und Autoren halten dazu fest, dass ein Nichtnachweis kein Beweis für ein Fehlen ist.

Wie stark eine echte Verbindung ausfällt, zeigt eine Untersuchung an einer Schweizer Warmblutfamilie. Ein betroffener Hengst und 71 seiner Nachkommen wurden auf die GYS1-Variante untersucht. 39 Prozent der Familie hatten Zeichen eines belastungsabhängigen Muskelzerfalls, 51 Prozent trugen die Variante, und bei den Trägern lag das Risiko rund siebenfach höher. Auch dort zeigten nicht alle Träger Zeichen, und die Arbeit weist darauf hin, dass es beim Warmblut weitere Ursachen für dasselbe Bild gibt.

Ein zweites Beispiel macht sichtbar, welchen Weg eine Variante zurücklegen muss. Für eine immunvermittelte Muskelentzündung beim Quarter Horse wurde zuerst das Erbgut von 36 erkrankten und 54 nach Alter und Rasse zugeordneten Vergleichspferden nach Signalen durchsucht, danach wurde der Befund an 35 weiteren Erkrankten und 22 weiteren Vergleichspferden bestätigt. Zuletzt wurde geprüft, ob die Variante bei 175 Pferden aus 21 nicht verwandten Rassen vorkommt. Sie kam dort nicht vor.

Was die Prüfung der Varianten P2, P3 und P4 ergab

2021 erschien die erste eigens dafür angelegte Prüfung. Verglichen wurden 54 Warmblut-Vergleichspferde mit 68 Warmblütern, bei denen unter dem Mikroskop PSSM2 oder eine myofibrilläre Myopathie festgestellt worden war, dazu je 30 Araber in beiden Gruppen und 205 weitere Genotypen aus öffentlichen Datenbanken. Kein einziger der geprüften Genorte war mit der feingeweblichen Diagnose verbunden, weder einzeln noch als Summe der betroffenen Orte oder der abweichenden Allele. Von den Pferden mit mikroskopischer Diagnose trug jeweils weniger als ein Drittel die dazu verkaufte Variante.

2023 folgte die zweite Prüfung, an 392 Quarter Horses: 229 gesunde Vergleichspferde und 163 Pferde mit der Biopsiediagnose PSSM2 und ohne GYS1-Variante. Mindestens eine P-Variante trugen 57 Prozent der gesunden und 61 Prozent der erkrankten Pferde. Auf einer Skala, auf der 1 einer perfekten Trennung und 0,5 blossem Raten entspricht, erreichten die Varianten 0,67. Die Autorinnen und Autoren haben ausgerechnet, was der Einsatz des Tests bedeuten würde: 57 Prozent der gesunden Pferde würden fälschlich als krank eingestuft, und 40 Prozent der Pferde mit mikroskopischem Nachweis würden übersehen. P3a und P3b traten zudem fast immer gemeinsam auf und liefern damit keine zwei unabhängigen Informationen.

Ein Nebenbefund der Arbeit von 2021 ordnet die Varianten zeitlich ein. Alle geprüften P-Varianten liessen sich in Erbgut von Hauspferden nachweisen, das 400 bis 5'500 Jahre alt ist, und P2 zusätzlich beim Przewalskipferd. Eine Variante, die seit Jahrtausenden in der Population steckt und ausserdem in einer getrennten Wildlinie vorkommt, lässt sich schwer als seltener Krankheitsdefekt lesen. Ausgeschlossen ist eine Rolle damit nicht, naheliegend ist sie nicht.

Warum eine gefundene Variante allein nichts belegt

Gesunde Pferde tragen sehr viele auffällige Varianten. Eine Auswertung von 605 vollständig sequenzierten Pferden aus 48 Rassen fand rund 33 Millionen Varianten. Pro Pferd wurden im Mittel 730 davon rechnerisch als schädlich vorhergesagt. Dieselbe Arbeit hält fest, dass für weniger als 20 Prozent der vermuteten Erbkrankheiten des Pferdes die ursächliche Variante überhaupt bekannt ist. Wer im Erbgut eines kranken Pferdes nach einer seltenen, eiweissverändernden Variante sucht, wird also fast immer fündig, ohne dass damit etwas erklärt wäre.

Genau dieser Punkt wurde für die myofibrilläre Myopathie durchgerechnet. Eine Untersuchung verglich acht Warmblüter mit dieser Diagnose mit acht Warmblütern ohne sie und zog Erbgutdaten von über 200 weiteren Pferden hinzu. In 16 Kandidatengenen fanden sich 426 Varianten, davon 26 mit veränderter Eiweissfolge. Keine davon war mit dem Krankheitsbild verbunden, auch nicht die beiden Varianten, die kommerziell als Test auf diese Erkrankung angeboten werden.

Dass es dafür bis vor Kurzem keine verbindlichen Beurteilungsregeln gab, ist kein Zufall. Eine internationale Arbeitsgruppe hat 2024 erstmals Kriterien entwickelt und geprüft, mit denen sich bei Tieren beurteilen lässt, ob eine Variante krankheitsverursachend ist. Sie begründet das deutlich: Zuchtentscheidungen auf der Grundlage ungültiger DNA-Tests können die Gesundheit einer Population langfristig beschädigen und beim einzelnen Tier zu einer falschen Behandlung oder zu einer Entscheidung führen, die sein Leben beendet.

Kann ein Test falsch sein, wenn das Labor die Variante wirklich findet?

Ja. Das Labor misst zuverlässig, ob eine Variante vorhanden ist, und daran zweifelt keine der Prüfungen. Die offene Frage ist eine andere: ob diese Variante mit der Erkrankung zusammenhängt. Eine Messung kann exakt sein und ihre Aussage trotzdem leer, wenn gesunde Vergleichspferde dieselbe Variante ähnlich häufig tragen.

Tiermedizinische Gentests unterliegen keiner Zulassung

Eine Übersichtsarbeit von 2025 zählt fünf validierte Gentests für Muskelerkrankungen des Pferdes auf: hyperkaliämische periodische Lähmung, maligne Hyperthermie, Mangel des Glykogen-Verzweigungsenzyms, PSSM1 und die Myopathie der schweren Myosinkette. Dieselbe Arbeit hält ausdrücklich fest, dass Gentests in der Tiermedizin nicht reguliert sind und dass jeder neu angebotene Test beim Pferd sorgfältig bewertet und als gültig bestätigt werden muss, bevor er verwendet wird.

Daraus folgt eine unbequeme Feststellung: Dass ein Test angeboten, beworben und bezahlt wird, sagt für sich genommen nichts darüber aus, ob er je an einer unabhängigen Stichprobe geprüft wurde. Für die Varianten P2, P3 und P4 liegt diese Prüfung inzwischen vor, und sie fiel negativ aus.

• Es gibt eine Veröffentlichung in einer begutachteten Fachzeitschrift, nicht nur eine Beschreibung auf der Seite des Anbieters.
• Die Prüfung vergleicht die Variante gegen einen festgelegten Massstab, etwa eine Muskelbiopsie oder eine gesicherte klinische Diagnose.
• Es gibt eine Kontrollgruppe gesunder Pferde derselben Rasse, nicht nur eine Sammlung erkrankter Tiere.
• Beide Fehlerrichtungen werden berichtet: wie viele Erkrankte übersehen und wie viele Gesunde falsch eingestuft würden.
• Die Prüfung stammt nach Möglichkeit nicht vom Anbieter des Tests selbst.

Die Krankheit gibt es, den Gentest dafür nicht

Dass PSSM2 beim Quarter Horse eine eigenständige Erkrankung ist, hat dieselbe Forschungsgruppe 2023 gezeigt. Verglichen wurden 64 Pferde mit PSSM2, 30 mit PSSM1 und 185 Vergleichspferde. Der Muskelglykogengehalt lag bei den PSSM2-Pferden im Mittel bei 129 Millimol je Kilogramm, bei PSSM1 bei 175 und bei den Vergleichspferden bei 80. Der Wert für amylaseresistentes Speichermaterial lag bei PSSM2 zwischen dem der PSSM1-Pferde und dem der Vergleichspferde, die keines aufwiesen.

Die Ursache blieb trotzdem offen. Die kodierenden Abschnitte von zwölf Genen, die bei anderen Arten Glykogenspeicherkrankheiten auslösen, wurden zwischen sieben PSSM2-Pferden und fünf Vergleichspferden verglichen. Von 29 Varianten mit vorhergesagt starker oder mittlerer Auswirkung kam keine ausschliesslich bei den erkrankten Pferden vor. Auf eine Vererbung deutet dagegen die Abstammung: 17 von 30 PSSM2-Pferden mit verfügbarem Pedigree gingen innerhalb von vier Generationen auf einen von drei Hengsten zurück.

Die myofibrilläre Myopathie gilt inzwischen als eigene Erkrankung und nicht mehr als Speicherkrankheit. Eine Untersuchung an zehn betroffenen Warmblütern und acht Vergleichspferden fand einen deutlich höheren Muskelschadenswert und Ansammlungen des Faserproteins Desmin an falscher Stelle, bei unauffälligem Glykogengehalt. Dieselben Ansammlungen fanden sich in einer Stutenlinie über drei Generationen. Eine Übersichtsarbeit von 2025 beschreibt zwei Erscheinungsformen: beim Distanzaraber Muskelzerfall am Ende des Rittes mit erhöhten Muskelenzymen, beim Warmblut Schmerzverhalten, Leistungsabfall, wechselnde Lahmheit und normale Muskelenzyme.

Warum das Bild beim Warmblut so schwer zu fassen ist

Eine Auswertung von 3'615 eingesandten Muskelproben zeigt, woran das liegt. Bei Warmblütern mit PSSM2 wurde Muskelzerfall in 27 Prozent der Fälle berichtet, bei Warmblütern mit PSSM1 dagegen in 75 Prozent. Umgekehrt war bei den PSSM2-Pferden vor allem der Gang auffällig, in 66 Prozent der Fälle. Der entscheidende Vergleichswert steht in derselben Arbeit: Bei Warmblütern ohne PSSM war der Gang ebenfalls in 53 Prozent auffällig. Muskelenzyme im Blut und Glykogengehalt lagen bei den PSSM2-Warmblütern im Referenzbereich.

Eine zweite Arbeit misst nach. Zwischen 36 Warmblütern mit PSSM2 und 23 Warmblütern ohne erkennbare Muskelerkrankung unterschied sich der mittlere Muskelglykogengehalt nicht. Auffällig blieb nur der obere Rand der Verteilung: Pferde mit den höchsten Werten zeigten häufiger einen Leistungsabfall. Die Halterbefragung im selben Projekt ergab einen Beginn der Auffälligkeiten um das sechste Lebensjahr sowie bei mehr als der Hälfte einen Leistungsabfall und Widerwillen gegen Versammlung. 80 Prozent nahmen unter einer Futterumstellung eine Verbesserung wahr, 53 Prozent der Pferde kamen weiterhin nicht wie erwartet voran.

Eine Arbeit von 2025 hat versucht, die belastungsbedingten Muskelerkrankungen rechnerisch neu zu ordnen. Aus 109 Muskelproben ergaben sich zwei breite klinische Erscheinungsbilder, eines davon mit sichtbarem Muskelschmerz, Bewegungsunlust, auffälligem Gang und neurologischen Zeichen. Eine verblindete feingewebliche Untersuchung an 69 Pferden konnte diese Bilder jedoch nicht weiter unterteilen, und typische Merkmale anderer Pferdemyopathien fanden sich in keinem der beiden Untertypen.

Was die Muskelbiopsie leistet und was nicht

Die Muskelbiopsie ist nach einer Übersichtsarbeit von 2025 für eine endgültige Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen häufig unverzichtbar. Sie ist aber keine automatische Ablesung: Die Beurteilung verlangt erfahrene Pathologinnen und Pathologen, die das Bild mit Rasse, Alter, Vorgeschichte und klinischem Befund zusammenführen. Entnommen wird entweder chirurgisch offen oder perkutan mit einer Nadel. Forschungslabore bevorzugen frisches und danach gefrorenes Gewebe, diagnostische Labore arbeiten mit in Formalin fixiertem Gewebe und Spezialfärbungen.

Der Massstab hat sich zudem selbst verschoben. In einer Untersuchung an Arabern mit belastungsabhängigem Muskelzerfall waren 15 von 25 Archivproben zuvor als PSSM2 eingeordnet worden. Bei erneuter Beurteilung fanden sich zentrale Zellkerne bei 12 von 13 vorausschauend untersuchten Pferden gegenüber 4 von 14 Vergleichspferden sowie Desminansammlungen bei 12 von 13 gegenüber 3 von 14. Die Autorinnen und Autoren schlossen daraus, dass Glykogen, das sich in ungeordneten Muskelfibrillen sammelt, den falschen Eindruck einer Speicherkrankheit erzeugt hatte.

Daraus folgen zwei Einschränkungen, die auch für den Gentest gelten. Ein Test kann nicht zuverlässiger sein als der Massstab, an dem er gemessen wird. Und dieser Massstab ist selbst ein Stellvertreter: Er beschreibt eine Gewebeveränderung, nicht das, worauf es dem Pferd ankommt. Ob die Schwere der mikroskopischen Veränderung dem entspricht, was ein Pferd an Schmerz und Leistungsverlust erlebt, ist bislang nicht gezeigt.

Was hinter den einzelnen Gentests zu Muskelerkrankungen des Pferdes an Prüfung steht

Eigene Auswertung

Grenzen und Unsicherheiten

• Zu dieser Frage gibt es keinen randomisierten Versuch und keine Metaanalyse, und es kann sie kaum geben: geprüft wird eine diagnostische Aussage, nicht eine Behandlung. Keine der hier verwendeten Quellen erreicht die Ebene systematische Übersichtsarbeit, Metaanalyse oder randomisierter Versuch. Die redaktionelle Vorgabe, mindestens die Hälfte der Quellen auf dieser Ebene abzustützen, ist in diesem Feld nicht erfüllbar; die Belastbarkeit stützt sich stattdessen auf zwei voneinander unabhängige Stichproben mit klar definierten Vergleichsgruppen.
• Der Massstab, gegen den geprüft wurde, ist die feingewebliche Beurteilung der Muskelprobe, und dieser Massstab ist selbst nicht fehlerfrei. Ein Teil der früher als PSSM2 eingeordneten Proben wurde später als myofibrilläre Myopathie neu bewertet. Ein Test kann in einer solchen Prüfung nicht besser abschneiden, als der Vergleichsmassstab zulässt.
• Beide Prüfungen des P-Panels stammen aus derselben Forschungsgruppe. Eine Nachprüfung durch eine unabhängige zweite Gruppe war in dieser Recherche nicht auffindbar, und ohne sie bleibt die Möglichkeit gemeinsamer methodischer Eigenheiten bestehen.
• Die Daten stammen von Warmblütern, Arabern und Quarter Horses aus nordamerikanischem Einsendematerial. Für Schweizer Populationen, für Ponys und für viele andere Rassen liegen keine entsprechenden Zahlen vor, und die Häufigkeit der Varianten schwankt zwischen Rassen erheblich.
• Beide Prüfungen sind rückblickend und arbeiten mit versandten oder archivierten Proben; Kontroll- und Fallproben wurden teils unterschiedlich behandelt, was biochemische Messwerte beeinflussen kann. Auswahl über Einsendelabore bildet zudem nicht die Gesamtheit der Pferde ab.
• Fehlende Verbindung heisst nicht, dass die Varianten in jedem denkbaren Zusammenhang bedeutungslos sind. Sie heisst, dass die Varianten in diesen Stichproben, gemessen an diesem Massstab, erkrankte nicht von gesunden Pferden trennten.

Offene Fragen

• Welches Gen oder welche Genkombination verursacht das PSSM2 des Quarter Horse, nachdem zwölf naheliegende Kandidatengene nichts ergeben haben?
• Ist die Warmblutform der myofibrillären Myopathie erblich, und über welche Linien wird sie weitergegeben? Die Ansammlungen in einer Stutenlinie über drei Generationen sind ein Hinweis, kein Nachweis.
• Entsprechen die zwei rechnerisch gefundenen Erscheinungsbilder der belastungsbedingten Myopathien zwei unterschiedlichen Krankheiten, und gibt es für sie einen messbaren Marker?
• Käme eine unabhängige Arbeitsgruppe an europäischen Warmblutpopulationen zum selben Ergebnis wie die beiden bisherigen Prüfungen?

Häufige Fragen

Mein Pferd wurde positiv auf P2 getestet: ist es jetzt krank?

Aus dem Befund allein folgt das nicht. In der Untersuchung an 392 Quarter Horses trugen 57 Prozent der gesunden Vergleichspferde mindestens eine P-Variante und 61 Prozent der erkrankten: Die Variante ist bei Gesunden fast ebenso häufig. Bei Warmblütern und Arabern liess sich ebenfalls keine Verbindung zwischen den Varianten und der feingeweblichen Diagnose zeigen. Ein positives Ergebnis verschiebt die Wahrscheinlichkeit einer Muskelerkrankung nach diesen Daten kaum. Ob Ihr Pferd ein Muskelproblem hat, entscheidet sich an den Zeichen, die es zeigt, und an der tierärztlichen Untersuchung, nicht an diesem Genotyp.

Was ist der Unterschied zwischen PSSM1 und PSSM2?

PSSM1 ist genetisch definiert, PSSM2 nicht. Bei PSSM1 liegt eine bekannte Variante im Gen der Glykogen-Synthase vor, die in 17 Rassen nachgewiesen wurde, autosomal dominant vererbt wird und in einer Schweizer Warmblutfamilie mit einem rund siebenfach höheren Risiko für Muskelzerfall einherging. PSSM2 bezeichnet dagegen Pferde, deren Muskelprobe Speichermaterial zeigte und bei denen genau diese Variante fehlt. Es ist eine Ausschlussbezeichnung. Beim Quarter Horse wurde 2023 gezeigt, dass dahinter eine echte, eigenständige Speicherkrankheit steht; ihre genetische Ursache ist trotz Prüfung von zwölf Kandidatengenen weiterhin unbekannt.

Lohnt sich der PSSM2-Test vor einem Pferdekauf?

Die Autorinnen und Autoren beider Prüfungen raten ausdrücklich davon ab, diese Genotypen für die Ankaufsuntersuchung, für Zuchtentscheidungen oder für die Diagnose einer Muskelerkrankung zu verwenden. Der Grund steht in ihren Zahlen: Der Einsatz des Tests würde 57 Prozent der gesunden Pferde fälschlich als krank einstufen und zugleich 40 Prozent der Pferde mit mikroskopischem Nachweis übersehen. Ein Befund in beide Richtungen wäre also häufig irreführend. Diese Redaktion spricht keine Empfehlung für oder gegen einen Test aus; sie gibt wieder, was die veröffentlichten Prüfungen dazu schreiben.

Wenn der Gentest nichts taugt, wie wird PSSM2 dann überhaupt festgestellt?

Über die Muskelbiopsie, und zwar genau deshalb, weil die genetische Grundlage unbekannt ist. Eine Übersichtsarbeit von 2025 hält das ausdrücklich fest. Dieselbe Literatur beschreibt aber auch die Grenzen: Die Beurteilung verlangt erfahrene Pathologinnen und Pathologen, die das Bild mit Rasse, Alter, Vorgeschichte und Befund zusammenführen, und die Einordnung hat sich mit der Zeit verändert. In einer Untersuchung an Arabern waren 15 von 25 Archivproben zuvor als PSSM2 eingeordnet worden und wurden später anders bewertet. Die Biopsie ist der derzeit beste Massstab, nicht ein sicherer.

Warum wird der Test überhaupt verkauft, wenn er nicht geprüft ist?

Weil nichts ihn daran hindert. Eine Übersichtsarbeit von 2025 hält fest, dass Gentests in der Tiermedizin nicht reguliert sind und dass jeder neu angebotene Test beim Pferd sorgfältig bewertet und als gültig bestätigt werden muss, bevor er zum Einsatz kommt. Eine Zulassungsbehörde, die das vor dem Verkauf prüft, gibt es nicht. Eine internationale Arbeitsgruppe hat deshalb 2024 erstmals Kriterien entwickelt, mit denen sich bei Tieren beurteilen lässt, ob eine Variante krankheitsverursachend ist, und begründet das mit dem Schaden, den Zuchtentscheidungen auf Basis ungültiger Tests anrichten können.

Ist die myofibrilläre Myopathie dasselbe wie PSSM2?

Nein, und die Trennung ist neu. Die myofibrilläre Myopathie galt lange als Speicherkrankheit und wird heute als eigene Erkrankung geführt: Kennzeichnend sind ungeordnete Muskelfibrillen und Ansammlungen des Faserproteins Desmin an falscher Stelle, bei unauffälligem Glykogengehalt. Beschrieben sind zwei Formen, beim Distanzaraber mit Muskelzerfall am Ende des Rittes und erhöhten Muskelenzymen, beim Warmblut mit Schmerzverhalten, Leistungsabfall, wechselnder Lahmheit und normalen Muskelenzymen. PSSM2 des Quarter Horse ist demgegenüber als echte Speicherkrankheit beschrieben. Für beide gilt: Die kommerziell angebotenen Varianten trennten Erkrankte nicht von Gesunden.

Quellen

1. Valberg SJ, Finno CJ, Henry ML, Schott M. Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Veterinary Journal, 2021 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/evj.13345
   Bei Warmblütern und Arabern war kein P-Locus mit der feingeweblichen Diagnose PSSM2 oder MFM verbunden, die Sensitivität lag für alle Tests unter 0,33, alle P-Varianten fanden sich bereits in 400 bis 5'500 Jahre altem Hauspferd-Erbgut und P2 auch beim Przewalskipferd, weshalb die Autorinnen und Autoren von einer Nutzung für Zucht, Ankaufsuntersuchung und Diagnose abraten.
2. Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Veterinary Journal, 2023 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/evj.13574
   An 229 gesunden und 163 erkrankten Quarter Horses trugen 57 beziehungsweise 61 Prozent mindestens eine P-Variante, die Trennschärfe erreichte 0,67, ein Einsatz des Tests würde 57 Prozent der Gesunden falsch einstufen und 40 Prozent der histologisch Erkrankten übersehen, und P3a und P3b sind nicht unabhängig voneinander.
3. Williams ZJ, Velez-Irizarry D, Petersen JL, Ochala J. Candidate gene expression and coding sequence variants in Warmblood horses with myofibrillar myopathy. Equine Veterinary Journal, 2021 (Fall-Kontroll-Studie | Pferd)DOI 10.1111/evj.13286
   Keine der 426 in 16 Kandidatengenen gefundenen Varianten, darunter die beiden kommerziell als MFM-Test angebotenen kodierenden Varianten, war mit dem MFM-Bild beim Warmblut verbunden, und auch die Kraft einzelner Muskelfasern unterschied sich nicht.
4. Valberg SJ, Williams ZJ, Finno CJ, Schultz A. Type 2 polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses is a novel glycogen storage disease causing exertional rhabdomyolysis. Equine Veterinary Journal, 2023 (Fall-Kontroll-Studie | Pferd)DOI 10.1111/evj.13876
   PSSM2 beim Quarter Horse ist eine echte, von PSSM1 unterscheidbare Glykogenspeicherkrankheit, doch keine der 29 auffälligen Varianten in zwölf bekannten Glykogenose-Genen kam ausschliesslich bei den Erkrankten vor, während 17 von 30 Pferden mit Pedigree innerhalb von vier Generationen auf einen von drei Hengsten zurückgingen.
5. Finno CJ. Genetics of Muscle Disease. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Andere | Pferd)DOI 10.1016/j.cveq.2024.10.002
   Erzählende Übersicht: Für Muskelerkrankungen des Pferdes existieren fünf validierte Gentests, und Gentests in der Tiermedizin sind nicht reguliert, weshalb jeder neu angebotene Test sorgfältig bewertet und als gültig bestätigt werden muss, bevor er verwendet wird.
6. Firshman AM, Valberg SJ. Polysaccharide Storage Myopathy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Andere | Pferd)DOI 10.1016/j.cveq.2024.11.004
   Erzählende Übersicht: PSSM1 ist eine autosomal dominant vererbte Speicherkrankheit in mehr als zwanzig Rassen mit verfügbarem Gentest, während die beim Quarter Horse beschriebene Form PSSM2 über die Muskelbiopsie festgestellt wird, weil ihre genetische Grundlage unbekannt ist.
7. Valberg SJ, Williams ZJ. Myofibrillar Myopathy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Andere | Pferd)DOI 10.1016/j.cveq.2024.11.005
   Erzählende Übersicht: Die myofibrilläre Myopathie gilt nicht mehr als Speicherkrankheit, sondern als eigene Erkrankung mit segmentaler Unordnung der Myofibrillen und ektoper Desminansammlung, mit einer Distanzaraber-Form mit erhöhten Muskelenzymen und einer Warmblutform mit Schmerzverhalten und normalen Muskelenzymen.
8. Valberg SJ, Porter A. Skeletal Muscle Biopsy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Andere | Pferd)DOI 10.1016/j.cveq.2024.10.003
   Erzählende Übersicht: Die Muskelbiopsie ist für eine endgültige Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen häufig nötig, ihre Beurteilung verlangt jedoch erfahrene Pathologinnen und Pathologen, die das Bild mit Signalement, Vorgeschichte und klinischen Daten verbinden.
9. Durward-Akhurst SA, Marlowe JL, Schaefer RJ, Springer K. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Scientific Reports, 2024 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1038/s41598-024-57872-8
   In 605 vollständig sequenzierten Pferden aus 48 Rassen fanden sich rund 33 Millionen Varianten, im Mittel 730 rechnerisch als schädlich vorhergesagte pro Pferd, und für weniger als 20 Prozent der vermuteten Erbkrankheiten des Pferdes ist die ursächliche Variante bekannt.
10. Boeykens F, Abitbol M, Anderson H, Casselman I. Development and validation of animal variant classification guidelines to objectively evaluate genetic variant pathogenicity in domestic animals. Frontiers in Veterinary Science, 2024 (Andere | Mehrere Arten)DOI 10.3389/fvets.2024.1497817
    Erstmals standardisierte Kriterien zur Beurteilung der Krankheitsverursachung von Varianten bei Tieren, mit der ausdrücklichen Begründung, dass Zuchtentscheidungen auf Basis ungültiger DNA-Tests eine Population langfristig schädigen und beim einzelnen Tier zu falscher Behandlung oder zu einer lebensbeendenden Entscheidung führen können.
11. Valberg SJ, Nicholson AM, Lewis SS, Reardon RA. Clinical and histopathological features of myofibrillar myopathy in Warmblood horses. Equine Veterinary Journal, 2017 (Fall-Kontroll-Studie | Pferd)DOI 10.1111/evj.12702
    Bei zehn betroffenen Warmblütern gegenüber acht Vergleichspferden war der Muskelschadenswert deutlich höher, mit ektopen Desminansammlungen in bis zu 120 Fasern des Typs 2a bei unauffälligem Glykogengehalt, und dieselben Ansammlungen fanden sich in einer Stutenlinie über drei Generationen.
12. Valberg SJ, McKenzie EC, Eyrich LV, Shivers J. Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis. Equine Veterinary Journal, 2016 (Fall-Kontroll-Studie | Pferd)DOI 10.1111/evj.12493
    Bei Arabern mit belastungsabhängigem Muskelzerfall fanden sich zentrale Zellkerne und Desminansammlungen deutlich häufiger als bei Vergleichspferden, und die Autorinnen und Autoren schlossen, dass in ungeordneten Myofibrillen gesammeltes Glykogen den falschen Eindruck einer Speicherkrankheit erzeugte; 15 von 25 Archivproben waren zuvor als PSSM2 eingeordnet worden.
13. Lewis SS, Nicholson AM, Williams ZJ, Valberg SJ. Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy. American Journal of Veterinary Research, 2017 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.2460/ajvr.78.11.1305
    Aus 3'615 Biopsieeinsendungen: Warmblüter mit PSSM2 zeigten überwiegend Steifheit und Gangauffälligkeiten bei Muskelenzymen und Glykogengehalt im Referenzbereich, während Warmblüter mit PSSM1 überwiegend Muskelzerfall zeigten; Gangauffälligkeiten traten auch bei Warmblütern ohne PSSM häufig auf.
14. Williams ZJ, Bertels M, Valberg SJ. Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. PLoS One, 2018 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1371/journal.pone.0203467
    Der mittlere Muskelglykogengehalt unterschied sich nicht zwischen 36 Warmblütern mit PSSM2 und 23 Warmblütern ohne erkennbare Myopathie, während in der rückblickenden Halterbefragung 80 Prozent eine Verbesserung unter der Futterumstellung angaben und 53 Prozent der Pferde weiterhin nicht wie erwartet vorankamen.
15. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2008 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x
    Gründungsarbeit an 831 feingeweblich diagnostizierten Pferden aus 36 Rassen: Die GYS1-Variante fand sich in 17 Rassen und lag bei 87 Prozent der ausgeprägten Fälle unter Kaltblutrassen, aber nur bei 18 Prozent der Warmblüter vor; ihr Fehlen bei diagnostizierten Pferden erklärten die Autorinnen und Autoren mit falsch positiver Histologie oder einer möglichen zweiten Speicherkrankheit.
16. McCue ME, Anderson SM, Valberg SJ, Piercy RJ. Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds. Animal Genetics, 2010 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/j.1365-2052.2010.02124.x
    Die Anlage für PSSM1 lag je nach Rasse bei 0,5 bis 62,4 Prozent der untersuchten Pferde und wurde in elf Rassen nachgewiesen, in mehreren weiteren untersuchten Rassen dagegen nicht gefunden, wobei die Autorinnen und Autoren betonen, dass ein Nichtnachweis kein Beweis für ein Fehlen ist.
17. Johlig L, Valberg SJ, Mickelson JR, Klukowska J. Epidemiological and genetic study of exertional rhabdomyolysis in a Warmblood horse family in Switzerland. Equine Veterinary Journal, 2011 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/j.2042-3306.2010.00161.x
    In einer Schweizer Warmblutfamilie mit einem betroffenen Hengst und 71 Nachkommen zeigten 39 Prozent Zeichen belastungsabhängigen Muskelzerfalls, 51 Prozent trugen die GYS1-Variante, und bei Trägern lag das Risiko rund siebenfach höher, wobei nicht alle Träger Zeichen zeigten.
18. Lindsay-McGee V, Massey C, Li YT, Clark EL. Characterisation of phenotypic patterns in equine exercise-associated myopathies. Equine Veterinary Journal, 2025 (Querschnittstudie | Pferd)DOI 10.1111/evj.14128
    Rechnerische Gruppierung von 109 Muskelproben ergab zwei breite klinische Erscheinungsbilder, doch eine verblindete feingewebliche Untersuchung an 69 Pferden konnte diese nicht weiter unterteilen, und Merkmale anderer Pferdemyopathien fanden sich in keinem der Untertypen.
19. Finno CJ, Gianino G, Perumbakkam S, Williams ZJ. A missense mutation in MYH1 is associated with susceptibility to immune-mediated myositis in Quarter Horses. Skeletal Muscle, 2018 (Fall-Kontroll-Studie | Pferd)DOI 10.1186/s13395-018-0155-0
    Beispiel für eine vollständig belegte Kette: genomweite Suche bei 36 Erkrankten und 54 zugeordneten Vergleichspferden, Vollsequenzierung, Bestätigung an 35 weiteren Erkrankten und 22 weiteren Vergleichspferden sowie Fehlen der Variante bei 175 Pferden aus 21 nicht verwandten Rassen; belegt wird eine erhöhte Anfälligkeit, keine Krankheitsvorhersage.
20. Ribeiro WP, Valberg SJ, Pagan JD, Gustavsson BE. The effect of varying dietary starch and fat content on serum creatine kinase activity and substrate availability in equine polysaccharide storage myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2004 (Kontrollierte Studie | Pferd)DOI 10.1892/0891-6640(2004)18<887:teovds>2.0.co;2
    In einem kontrollierten Versuch an vier Stuten mit klinischen Zeichen einer Speichermyopathie ging eine Ration mit unter fünf Prozent der verdaulichen Energie aus Stärke und über zwölf Prozent aus Fett mit niedrigeren Muskelenzymwerten einher als stärkereichere Rationen, bei erheblicher Schwankung zwischen den Tieren; zum Gentest sagt der Versuch nichts.