Test génétique PSSM2 chez le cheval : ce qu'a donné l'examen des variantes P2, P3 et P4

Le PSSM2 est un reliquat de diagnostic, pas un défaut génétique

La myopathie de surcharge en polysaccharides désigne une maladie musculaire dans laquelle un matériel de réserve anormal s'accumule dans la fibre, matériel que l'enzyme amylase ne dégrade pas entièrement. En 2008, une recherche menée sur 831 chevaux de 36 races, tous avec un diagnostic établi sur coupe de muscle, a mis au jour une variante du gène de la glycogène synthase. Cette variante GYS1 s'est retrouvée dans 17 races. Elle était présente chez 87 pour cent des cas marqués parmi les races de trait et chez 72 pour cent des races apparentées au Quarter Horse, mais chez 18 pour cent seulement des demi-sang.

Il restait donc un groupe résiduel : des chevaux dont la biopsie musculaire était anormale et qui ne portaient pas la variante GYS1. Le travail de l'époque avançait deux explications possibles, soit une lecture faussement positive de la coupe, soit une seconde maladie de surcharge encore inconnue. C'est de ce groupe résiduel qu'est né le terme PSSM2. Depuis l'origine, il ne désigne pas un défaut génétique démontré, mais ce qui reste sous le microscope une fois le PSSM1 écarté.

Que veut dire PSSM2 sur le compte rendu de mon cheval ?

Cela veut dire qu'une biopsie musculaire a montré du matériel de réserve et que la variante GYS1 était absente. Une revue de 2025 souligne expressément que la forme décrite chez le Quarter Horse se constate justement par la biopsie parce que sa base génétique est inconnue. Aucun génotype confirmé ne se tient à ce jour derrière cette appellation.

À quoi ressemble un test génétique vérifié chez le cheval

Le PSSM1 offre l'image inverse. Une revue de 2025 décrit la maladie comme une surcharge héritée sur le mode autosomique dominant, présente dans plus de vingt races et constatée soit par un test génétique, soit par la biopsie musculaire. Une estimation de fréquence conduite dans des races choisies d'Amérique du Nord et d'Europe a trouvé la prédisposition chez 0,5 à 62,4 pour cent des chevaux examinés selon la race, et l'a mise en évidence dans onze races. Dans plusieurs autres races étudiées, dont le pur-sang, le connemara, le cheval islandais et le hanovrien, elle n'a pas été trouvée ; les autrices et auteurs rappellent qu'une absence de détection ne prouve pas une absence.

La force d'une association réelle apparaît dans une étude menée sur une famille de demi-sang suisses. Un étalon atteint et 71 de ses descendants ont été examinés pour la variante GYS1. 39 pour cent de la famille montraient des signes de destruction musculaire liée à l'effort, 51 pour cent portaient la variante, et le risque des porteurs était environ sept fois plus élevé. Là encore, tous les porteurs ne montraient pas de signes, et le travail relève qu'il existe chez le demi-sang d'autres causes du même tableau.

Un second exemple montre le chemin qu'une variante doit parcourir. Pour une myosite d'origine immunitaire du Quarter Horse, le génome de 36 chevaux atteints et de 54 chevaux de comparaison appariés sur l'âge et la race a d'abord été passé au crible, puis le résultat a été confirmé sur 35 autres chevaux atteints et 22 autres chevaux de comparaison. Il a enfin été vérifié si la variante existait chez 175 chevaux de 21 races non apparentées. Elle n'y figurait pas.

Ce qu'a donné l'examen des variantes P2, P3 et P4

Le premier examen conçu pour cela a paru en 2021. Il comparait 54 demi-sang de comparaison à 68 demi-sang chez qui le microscope avait montré un PSSM2 ou une myopathie myofibrillaire, avec en plus 30 arabes dans chaque groupe et 205 génotypes tirés de bases de données publiques. Aucun des sites du génome examinés n'était associé au diagnostic posé sur la coupe, ni pris isolément, ni comme somme des sites touchés ou des allèles déviants. Parmi les chevaux avec un diagnostic au microscope, moins d'un tiers portait à chaque fois la variante vendue pour eux.

En 2023 a suivi le second examen, sur 392 Quarter Horses : 229 chevaux de comparaison sains et 163 chevaux avec le diagnostic PSSM2 posé sur biopsie et sans variante GYS1. Au moins une variante P était portée par 57 pour cent des chevaux sains et par 61 pour cent des chevaux malades. Sur une échelle où 1 correspond à une séparation parfaite et 0,5 au simple hasard, les variantes atteignaient 0,67. Les autrices et auteurs ont calculé ce qu'impliquerait l'emploi du test : 57 pour cent des chevaux sains seraient classés à tort comme malades, et 40 pour cent des chevaux avec preuve au microscope passeraient inaperçus. P3a et P3b apparaissaient en outre presque toujours ensemble et n'apportent donc pas deux informations indépendantes.

Un résultat annexe du travail de 2021 situe ces variantes dans le temps. Toutes les variantes P examinées ont pu être retrouvées dans du matériel génétique de chevaux domestiques vieux de 400 à 5'500 ans, et P2 en plus chez le cheval de Przewalski. Une variante installée depuis des millénaires dans la population, et présente de surcroît dans une lignée sauvage séparée, se lit difficilement comme un défaut de maladie rare. Un rôle n'est pas exclu pour autant, il n'est simplement pas le plus probable.

Pourquoi une variante trouvée ne prouve rien à elle seule

Les chevaux sains portent énormément de variantes remarquables. L'analyse de 605 chevaux entièrement séquencés, issus de 48 races, a recensé environ 33 millions de variantes. Par cheval, 730 d'entre elles en moyenne étaient prédites comme nuisibles par le calcul. Le même travail relève que la variante causale n'est connue que pour moins de 20 pour cent des maladies héréditaires soupçonnées chez le cheval. Qui cherche dans le génome d'un cheval malade une variante rare modifiant une protéine en trouvera donc presque toujours une, sans que rien soit expliqué pour autant.

C'est exactement ce point qui a été mis en chiffres pour la myopathie myofibrillaire. Une étude a comparé huit demi-sang porteurs de ce diagnostic à huit demi-sang qui ne l'avaient pas, en s'appuyant en plus sur les données génomiques de plus de 200 autres chevaux. Dans 16 gènes candidats, 426 variantes ont été trouvées, dont 26 modifiant la séquence de la protéine. Aucune n'était associée au tableau de la maladie, pas même les deux variantes proposées dans le commerce comme test de cette maladie.

Que des règles d'appréciation contraignantes aient manqué jusqu'à récemment n'a rien d'un hasard. Un groupe de travail international a mis au point et éprouvé en 2024 les premiers critères permettant de juger, chez l'animal, si une variante cause une maladie. Il le motive clairement : des décisions d'élevage fondées sur des tests ADN non valides peuvent abîmer durablement la santé d'une population et conduire, chez l'animal pris isolément, à un traitement erroné ou à une décision qui met fin à sa vie.

Un test peut-il se tromper si le laboratoire trouve réellement la variante ?

Oui. Le laboratoire mesure de façon fiable si une variante est présente, et aucun des examens n'en doute. La question ouverte est autre : celle de savoir si cette variante a un lien avec la maladie. Une mesure peut être exacte et son message rester vide, dès lors que les chevaux de comparaison sains portent la même variante à une fréquence voisine.

Les tests génétiques vétérinaires ne sont soumis à aucune autorisation

Une revue de 2025 énumère cinq tests génétiques validés pour les maladies musculaires du cheval : la paralysie périodique hyperkaliémique, l'hyperthermie maligne, le déficit en enzyme branchant du glycogène, le PSSM1 et la myopathie de la chaîne lourde de myosine. Le même travail précise expressément que les tests génétiques ne sont pas réglementés en médecine vétérinaire et que tout test nouvellement proposé chez le cheval doit être soigneusement évalué et confirmé comme valide avant d'être employé.

Il en découle un constat inconfortable : qu'un test soit proposé, promu et payé ne dit rien en soi de son passage devant un échantillon indépendant. Pour les variantes P2, P3 et P4, cet examen existe désormais, et il s'est révélé négatif.

• Il existe une publication dans une revue à comité de lecture, et pas seulement une description sur le site du fournisseur.
• L'examen confronte la variante à un étalon fixé à l'avance, par exemple une biopsie musculaire ou un diagnostic clinique assuré.
• Il existe un groupe témoin de chevaux sains de la même race, et pas seulement une collection d'animaux malades.
• Les deux sens de l'erreur sont rapportés : combien de malades seraient manqués et combien de sains seraient mal classés.
• L'examen ne provient pas, dans la mesure du possible, du fournisseur du test lui-même.

La maladie existe, le test génétique correspondant n'existe pas

Que le PSSM2 du Quarter Horse soit une maladie à part entière, la même équipe de recherche l'a montré en 2023. Elle a comparé 64 chevaux atteints de PSSM2, 30 atteints de PSSM1 et 185 chevaux de comparaison. La teneur du muscle en glycogène s'établissait en moyenne à 129 millimoles par kilo chez les chevaux PSSM2, à 175 chez les PSSM1 et à 80 chez les chevaux de comparaison. La valeur du matériel de réserve résistant à l'amylase se situait, pour le PSSM2, entre celle des chevaux PSSM1 et celle des chevaux de comparaison, qui n'en présentaient aucun.

La cause est pourtant restée ouverte. Les portions codantes de douze gènes qui déclenchent des maladies de surcharge en glycogène chez d'autres espèces ont été comparées entre sept chevaux PSSM2 et cinq chevaux de comparaison. Sur 29 variantes dont l'effet était prédit comme fort ou moyen, aucune n'était présente exclusivement chez les chevaux malades. La filiation, en revanche, plaide pour une transmission : 17 des 30 chevaux PSSM2 dont le pedigree était disponible remontaient en quatre générations à l'un de trois étalons.

La myopathie myofibrillaire passe désormais pour une maladie propre et non plus pour une maladie de surcharge. Une étude menée sur dix demi-sang atteints et huit chevaux de comparaison a trouvé un score de lésion musculaire nettement plus élevé et des amas de desmine, la protéine des fibres, à un emplacement anormal, avec une teneur en glycogène sans particularité. Les mêmes amas se sont retrouvés dans une lignée de juments sur trois générations. Une revue de 2025 décrit deux formes d'expression : chez l'arabe d'endurance, une destruction musculaire en fin de course avec des enzymes musculaires élevées ; chez le demi-sang, des comportements de douleur, une baisse de performance, une boiterie changeante et des enzymes musculaires normales.

Pourquoi le tableau est si difficile à saisir chez le demi-sang

L'analyse de 3'615 biopsies musculaires envoyées montre d'où vient la difficulté. Chez les demi-sang atteints de PSSM2, une destruction musculaire était rapportée dans 27 pour cent des cas, contre 75 pour cent chez les demi-sang atteints de PSSM1. À l'inverse, c'était surtout la locomotion qui était anormale chez les chevaux PSSM2, dans 66 pour cent des cas. La valeur de comparaison décisive figure dans le même travail : chez les demi-sang sans PSSM, la locomotion était elle aussi anormale dans 53 pour cent des cas. Les enzymes musculaires du sang et la teneur en glycogène se situaient dans l'intervalle de référence chez les demi-sang PSSM2.

Un second travail a repris les mesures. Entre 36 demi-sang atteints de PSSM2 et 23 demi-sang sans maladie musculaire décelable, la teneur moyenne du muscle en glycogène ne différait pas. Seul le haut de la distribution restait remarquable : les chevaux aux valeurs les plus élevées montraient plus souvent une baisse de performance. L'enquête menée auprès des détentrices et détenteurs dans le même projet situe le début des anomalies vers la sixième année de vie et fait état, chez plus de la moitié, d'une baisse de performance et d'une réticence au rassembler. 80 pour cent percevaient une amélioration sous changement d'alimentation, 53 pour cent des chevaux ne progressaient toujours pas comme attendu.

Un travail de 2025 a tenté de réordonner par le calcul les maladies musculaires liées à l'effort. À partir de 109 biopsies musculaires se sont dégagés deux grands tableaux cliniques, dont l'un avec douleur musculaire visible, refus de se déplacer, locomotion anormale et signes neurologiques. Un examen des coupes mené en aveugle sur 69 chevaux n'a toutefois pas permis de subdiviser ces tableaux, et les traits typiques d'autres myopathies équines ne se retrouvaient dans aucun des deux sous-types.

Ce que la biopsie musculaire permet et ce qu'elle ne permet pas

La biopsie musculaire est, selon une revue de 2025, souvent indispensable au diagnostic définitif des maladies neuromusculaires. Elle n'est pourtant pas une lecture automatique : son appréciation demande des pathologistes expérimentés, qui rapprochent l'image de la race, de l'âge, des antécédents et du tableau clinique. Le prélèvement se fait soit chirurgicalement à ciel ouvert, soit à travers la peau avec une aiguille. Les laboratoires de recherche préfèrent du tissu frais puis congelé, les laboratoires de diagnostic travaillent sur du tissu fixé au formol et des colorations spéciales.

L'étalon lui-même s'est en outre déplacé. Dans une étude portant sur des arabes présentant une destruction musculaire liée à l'effort, 15 des 25 prélèvements d'archives avaient été classés auparavant comme PSSM2. À la relecture, des noyaux cellulaires en position centrale ont été trouvés chez 12 des 13 chevaux examinés de façon prospective contre 4 des 14 chevaux de comparaison, et des amas de desmine chez 12 des 13 contre 3 des 14. Les autrices et auteurs en ont conclu que du glycogène rassemblé dans des myofibrilles désordonnées avait donné la fausse impression d'une maladie de surcharge.

Il en découle deux limites, qui valent aussi pour le test génétique. Un test ne peut pas être plus fiable que l'étalon auquel on le mesure. Et cet étalon est lui-même un substitut : il décrit une modification du tissu, non ce qui compte pour le cheval. Que la sévérité de l'altération au microscope corresponde à ce qu'un cheval éprouve en douleur et en perte de performance n'est à ce jour pas démontré.

Ce que chaque test génétique des maladies musculaires du cheval a réellement subi comme examen

Tableau original

Limites et incertitudes

• Sur cette question, il n'existe ni essai randomisé ni méta-analyse, et il ne peut guère en exister : ce qui est examiné est une affirmation diagnostique, non un traitement. Aucune des sources utilisées ici n'atteint le niveau de la revue systématique, de la méta-analyse ou de l'essai randomisé. La consigne rédactionnelle d'appuyer au moins la moitié des sources sur ce niveau n'est pas tenable dans ce domaine ; la solidité repose ici sur deux échantillons indépendants l'un de l'autre, avec des groupes de comparaison clairement définis.
• L'étalon auquel les variantes ont été confrontées est l'appréciation de la coupe de muscle, et cet étalon n'est lui-même pas exempt d'erreur. Une partie des prélèvements classés autrefois comme PSSM2 a été réévaluée plus tard comme myopathie myofibrillaire. Dans un tel examen, un test ne peut pas obtenir un meilleur résultat que ne le permet l'étalon de comparaison.
• Les deux examens du panel P proviennent de la même équipe de recherche. Aucune contre-vérification par une seconde équipe indépendante n'a été trouvée dans cette recherche, et sans elle la possibilité de particularités méthodologiques communes demeure.
• Les données proviennent de demi-sang, d'arabes et de Quarter Horses issus d'envois nord-américains. Pour les populations suisses, pour les poneys et pour beaucoup d'autres races, aucun chiffre correspondant n'existe, et la fréquence des variantes varie fortement d'une race à l'autre.
• Les deux examens sont rétrospectifs et travaillent sur des prélèvements envoyés ou archivés ; les échantillons témoins et les échantillons de cas ont parfois été traités différemment, ce qui peut influencer les mesures biochimiques. Une sélection passant par des laboratoires d'envoi ne représente en outre pas l'ensemble des chevaux.
• Un lien absent ne veut pas dire que les variantes sont dépourvues de sens dans tout contexte imaginable. Cela veut dire que, dans ces échantillons et mesurées à cet étalon, les variantes ne séparaient pas les chevaux malades des chevaux sains.

Questions ouvertes

• Quel gène ou quelle combinaison de gènes cause le PSSM2 du Quarter Horse, après que douze gènes candidats évidents n'ont rien donné ?
• La forme de myopathie myofibrillaire du demi-sang est-elle héréditaire, et par quelles lignées se transmet-elle ? Les amas retrouvés dans une lignée de juments sur trois générations sont un indice, pas une preuve.
• Les deux tableaux dégagés par le calcul dans les myopathies liées à l'effort correspondent-ils à deux maladies distinctes, et existe-t-il pour elles un marqueur mesurable ?
• Une équipe de recherche indépendante parviendrait-elle au même résultat que les deux examens actuels sur des populations européennes de demi-sang ?

Questions fréquentes

Mon cheval est positif pour P2 : est-il malade ?

Le résultat seul ne permet pas de le conclure. Dans l'étude portant sur 392 Quarter Horses, 57 pour cent des chevaux de comparaison sains portaient au moins une variante P, contre 61 pour cent des chevaux malades : la variante est presque aussi fréquente chez les sains. Chez les demi-sang et les arabes, aucun lien non plus n'a pu être montré entre les variantes et le diagnostic sur coupe de muscle. D'après ces données, un résultat positif ne déplace guère la probabilité d'une maladie musculaire. Que votre cheval ait un problème musculaire se décide sur les signes qu'il montre et sur l'examen vétérinaire, non sur ce génotype.

Quelle est la différence entre le PSSM1 et le PSSM2 ?

Le PSSM1 est défini génétiquement, le PSSM2 non. Dans le PSSM1, une variante connue du gène de la glycogène synthase est présente ; elle a été mise en évidence dans 17 races, se transmet sur le mode autosomique dominant et allait de pair, dans une famille de demi-sang suisses, avec un risque de destruction musculaire environ sept fois plus élevé. Le PSSM2 désigne au contraire des chevaux dont la biopsie musculaire montrait du matériel de réserve et chez qui cette variante précise manque. C'est une appellation par exclusion. Chez le Quarter Horse, il a été montré en 2023 qu'une véritable maladie de surcharge, distincte, se tient derrière ce terme ; sa cause génétique reste inconnue malgré l'examen de douze gènes candidats.

Le test PSSM2 vaut-il la peine avant l'achat d'un cheval ?

Les autrices et auteurs des deux examens déconseillent expressément d'employer ces génotypes pour l'examen d'achat, pour des décisions d'élevage ou pour le diagnostic d'une maladie musculaire. La raison figure dans leurs chiffres : l'emploi du test classerait à tort 57 pour cent des chevaux sains comme malades et laisserait en même temps passer 40 pour cent des chevaux avec preuve au microscope. Un résultat serait donc souvent trompeur dans les deux sens. Cette rédaction ne formule aucune recommandation pour ou contre un test ; elle rapporte ce qu'en écrivent les examens publiés.

Si le test génétique ne vaut rien, comment le PSSM2 est-il constaté ?

Par la biopsie musculaire, et justement parce que la base génétique est inconnue. Une revue de 2025 le note expressément. La même littérature en décrit toutefois les limites : l'appréciation demande des pathologistes expérimentés, qui rapprochent l'image de la race, de l'âge, des antécédents et du tableau clinique, et le classement s'est modifié avec le temps. Dans une étude menée chez des arabes, 15 des 25 prélèvements d'archives avaient d'abord été classés comme PSSM2 avant d'être appréciés autrement. La biopsie est le meilleur étalon disponible aujourd'hui, pas un étalon sûr.

Pourquoi ce test est-il vendu s'il n'a pas été vérifié ?

Parce que rien ne l'en empêche. Une revue de 2025 relève que les tests génétiques ne sont pas réglementés en médecine vétérinaire et que tout test nouvellement proposé chez le cheval doit être soigneusement évalué et confirmé comme valide avant d'entrer en usage. Il n'existe pas d'autorité qui contrôle cela avant la mise en vente. Un groupe de travail international a donc mis au point en 2024 les premiers critères permettant de juger, chez l'animal, si une variante cause une maladie, et le motive par les dégâts que des décisions d'élevage fondées sur des tests non valides peuvent provoquer.

La myopathie myofibrillaire est-elle la même chose que le PSSM2 ?

Non, et la séparation est récente. La myopathie myofibrillaire a longtemps passé pour une maladie de surcharge et se range aujourd'hui parmi les maladies propres : elle se caractérise par des myofibrilles désordonnées et des amas de desmine, la protéine des fibres, à un emplacement anormal, avec une teneur en glycogène sans particularité. Deux formes sont décrites, chez l'arabe d'endurance une destruction musculaire en fin de course avec des enzymes musculaires élevées, chez le demi-sang des comportements de douleur, une baisse de performance, une boiterie changeante et des enzymes musculaires normales. Le PSSM2 du Quarter Horse est en regard décrit comme une véritable maladie de surcharge. Pour les deux vaut le même constat : les variantes proposées dans le commerce ne séparaient pas les malades des sains.

Sources

1. Valberg SJ, Finno CJ, Henry ML, Schott M. Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Veterinary Journal, 2021 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/evj.13345
   Chez les demi-sang et les arabes, aucun locus P n'était associé au diagnostic histologique de PSSM2 ou de myopathie myofibrillaire, la sensibilité restait inférieure à 0,33 pour tous les tests, toutes les variantes P se retrouvaient déjà dans du matériel génétique de chevaux domestiques vieux de 400 à 5'500 ans et P2 aussi chez le cheval de Przewalski, d'où la mise en garde des autrices et auteurs contre un usage pour l'élevage, l'examen d'achat et le diagnostic.
2. Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Veterinary Journal, 2023 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/evj.13574
   Sur 229 Quarter Horses sains et 163 malades, 57 et 61 pour cent respectivement portaient au moins une variante P, le pouvoir de séparation atteignait 0,67, l'emploi du test classerait à tort 57 pour cent des sains et manquerait 40 pour cent des chevaux atteints à l'histologie, et P3a et P3b ne sont pas indépendantes l'une de l'autre.
3. Williams ZJ, Velez-Irizarry D, Petersen JL, Ochala J. Candidate gene expression and coding sequence variants in Warmblood horses with myofibrillar myopathy. Equine Veterinary Journal, 2021 (Étude cas-témoins | Cheval)DOI 10.1111/evj.13286
   Aucune des 426 variantes trouvées dans 16 gènes candidats, y compris les deux variantes codantes proposées dans le commerce comme test de myopathie myofibrillaire, n'était associée au tableau observé chez le demi-sang, et la force des fibres musculaires isolées ne différait pas non plus.
4. Valberg SJ, Williams ZJ, Finno CJ, Schultz A. Type 2 polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses is a novel glycogen storage disease causing exertional rhabdomyolysis. Equine Veterinary Journal, 2023 (Étude cas-témoins | Cheval)DOI 10.1111/evj.13876
   Le PSSM2 du Quarter Horse est une véritable maladie de surcharge en glycogène, distincte du PSSM1, mais aucune des 29 variantes remarquables des douze gènes de glycogénose connus n'était présente exclusivement chez les malades, tandis que 17 des 30 chevaux avec pedigree remontaient en quatre générations à l'un de trois étalons.
5. Finno CJ. Genetics of Muscle Disease. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Autre | Cheval)DOI 10.1016/j.cveq.2024.10.002
   Revue narrative : il existe cinq tests génétiques validés pour les maladies musculaires du cheval, et les tests génétiques ne sont pas réglementés en médecine vétérinaire, raison pour laquelle tout test nouvellement proposé doit être soigneusement évalué et confirmé comme valide avant d'être employé.
6. Firshman AM, Valberg SJ. Polysaccharide Storage Myopathy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Autre | Cheval)DOI 10.1016/j.cveq.2024.11.004
   Revue narrative : le PSSM1 est une maladie de surcharge à transmission autosomique dominante, présente dans plus de vingt races et couverte par un test génétique disponible, tandis que la forme PSSM2 décrite chez le Quarter Horse se constate par la biopsie musculaire parce que sa base génétique est inconnue.
7. Valberg SJ, Williams ZJ. Myofibrillar Myopathy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Autre | Cheval)DOI 10.1016/j.cveq.2024.11.005
   Revue narrative : la myopathie myofibrillaire n'est plus tenue pour une maladie de surcharge mais pour une maladie propre, avec un désordre segmentaire des myofibrilles et des amas de desmine hors de leur place, une forme chez l'arabe d'endurance avec enzymes musculaires élevées et une forme chez le demi-sang avec comportements de douleur et enzymes musculaires normales.
8. Valberg SJ, Porter A. Skeletal Muscle Biopsy. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 2025 (Autre | Cheval)DOI 10.1016/j.cveq.2024.10.003
   Revue narrative : la biopsie musculaire est souvent nécessaire au diagnostic définitif des maladies neuromusculaires, mais son appréciation demande des pathologistes expérimentés qui relient l'image au signalement, aux antécédents et aux données cliniques.
9. Durward-Akhurst SA, Marlowe JL, Schaefer RJ, Springer K. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Scientific Reports, 2024 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1038/s41598-024-57872-8
   Chez 605 chevaux entièrement séquencés de 48 races, environ 33 millions de variantes ont été trouvées, dont en moyenne 730 par cheval prédites comme nuisibles par le calcul, et la variante causale n'est connue que pour moins de 20 pour cent des maladies héréditaires soupçonnées chez le cheval.
10. Boeykens F, Abitbol M, Anderson H, Casselman I. Development and validation of animal variant classification guidelines to objectively evaluate genetic variant pathogenicity in domestic animals. Frontiers in Veterinary Science, 2024 (Autre | Plusieurs espèces)DOI 10.3389/fvets.2024.1497817
    Premiers critères standardisés pour juger du caractère pathogène d'une variante chez l'animal, motivés explicitement par le fait que des décisions d'élevage fondées sur des tests ADN non valides peuvent nuire durablement à une population et conduire, chez l'animal pris isolément, à un traitement erroné ou à une décision qui met fin à sa vie.
11. Valberg SJ, Nicholson AM, Lewis SS, Reardon RA. Clinical and histopathological features of myofibrillar myopathy in Warmblood horses. Equine Veterinary Journal, 2017 (Étude cas-témoins | Cheval)DOI 10.1111/evj.12702
    Chez dix demi-sang atteints comparés à huit chevaux de comparaison, le score de lésion musculaire était nettement plus élevé, avec des amas de desmine hors de leur place dans jusqu'à 120 fibres de type 2a et une teneur en glycogène sans particularité, et les mêmes amas se retrouvaient dans une lignée de juments sur trois générations.
12. Valberg SJ, McKenzie EC, Eyrich LV, Shivers J. Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis. Equine Veterinary Journal, 2016 (Étude cas-témoins | Cheval)DOI 10.1111/evj.12493
    Chez des arabes présentant une destruction musculaire liée à l'effort, les noyaux cellulaires centraux et les amas de desmine étaient nettement plus fréquents que chez les chevaux de comparaison, et les autrices et auteurs en ont conclu que du glycogène rassemblé dans des myofibrilles désordonnées avait donné la fausse impression d'une maladie de surcharge ; 15 des 25 prélèvements d'archives avaient été classés auparavant comme PSSM2.
13. Lewis SS, Nicholson AM, Williams ZJ, Valberg SJ. Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy. American Journal of Veterinary Research, 2017 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.2460/ajvr.78.11.1305
    Sur 3'615 biopsies envoyées : les demi-sang atteints de PSSM2 montraient surtout de la raideur et des anomalies de la locomotion, avec enzymes musculaires et teneur en glycogène dans l'intervalle de référence, tandis que les demi-sang atteints de PSSM1 montraient surtout une destruction musculaire ; les anomalies de la locomotion étaient également fréquentes chez les demi-sang sans PSSM.
14. Williams ZJ, Bertels M, Valberg SJ. Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. PLoS One, 2018 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1371/journal.pone.0203467
    La teneur moyenne du muscle en glycogène ne différait pas entre 36 demi-sang atteints de PSSM2 et 23 demi-sang sans myopathie décelable, tandis que dans l'enquête rétrospective auprès des détentrices et détenteurs, 80 pour cent rapportaient une amélioration sous changement d'alimentation et 53 pour cent des chevaux ne progressaient toujours pas comme attendu.
15. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2008 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x
    Travail fondateur mené sur 831 chevaux diagnostiqués sur coupe de muscle et issus de 36 races : la variante GYS1 s'est retrouvée dans 17 races et était présente chez 87 pour cent des cas marqués parmi les races de trait, mais chez 18 pour cent seulement des demi-sang ; son absence chez des chevaux diagnostiqués a été expliquée par une histologie faussement positive ou par une possible seconde maladie de surcharge.
16. McCue ME, Anderson SM, Valberg SJ, Piercy RJ. Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds. Animal Genetics, 2010 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/j.1365-2052.2010.02124.x
    La prédisposition au PSSM1 concernait, selon la race, 0,5 à 62,4 pour cent des chevaux examinés et a été mise en évidence dans onze races, alors qu'elle n'a pas été trouvée dans plusieurs autres races étudiées, les autrices et auteurs soulignant qu'une absence de détection ne prouve pas une absence.
17. Johlig L, Valberg SJ, Mickelson JR, Klukowska J. Epidemiological and genetic study of exertional rhabdomyolysis in a Warmblood horse family in Switzerland. Equine Veterinary Journal, 2011 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/j.2042-3306.2010.00161.x
    Dans une famille de demi-sang suisses comptant un étalon atteint et 71 descendants, 39 pour cent montraient des signes de destruction musculaire liée à l'effort, 51 pour cent portaient la variante GYS1 et le risque des porteurs était environ sept fois plus élevé, tous les porteurs ne montrant pas de signes.
18. Lindsay-McGee V, Massey C, Li YT, Clark EL. Characterisation of phenotypic patterns in equine exercise-associated myopathies. Equine Veterinary Journal, 2025 (Étude transversale | Cheval)DOI 10.1111/evj.14128
    Le regroupement par le calcul de 109 biopsies musculaires a fait apparaître deux grands tableaux cliniques, qu'un examen histologique mené en aveugle sur 69 chevaux n'a toutefois pas permis de subdiviser, et les traits d'autres myopathies équines ne se retrouvaient dans aucun des sous-types.
19. Finno CJ, Gianino G, Perumbakkam S, Williams ZJ. A missense mutation in MYH1 is associated with susceptibility to immune-mediated myositis in Quarter Horses. Skeletal Muscle, 2018 (Étude cas-témoins | Cheval)DOI 10.1186/s13395-018-0155-0
    Exemple d'une chaîne de preuve complète : recherche pangénomique chez 36 chevaux atteints et 54 chevaux de comparaison appariés, séquençage complet, confirmation sur 35 autres chevaux atteints et 22 autres chevaux de comparaison, et absence de la variante chez 175 chevaux de 21 races non apparentées ; ce qui est établi est une susceptibilité accrue, non une prédiction de maladie.
20. Ribeiro WP, Valberg SJ, Pagan JD, Gustavsson BE. The effect of varying dietary starch and fat content on serum creatine kinase activity and substrate availability in equine polysaccharide storage myopathy. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2004 (Essai contrôlé | Cheval)DOI 10.1892/0891-6640(2004)18<887:teovds>2.0.co;2
    Dans un essai contrôlé mené sur quatre juments présentant des signes cliniques de myopathie de surcharge, une ration apportant moins de cinq pour cent de l'énergie digestible sous forme d'amidon et plus de douze pour cent sous forme de matières grasses allait de pair avec des valeurs d'enzymes musculaires plus basses que des rations plus riches en amidon, avec de fortes variations d'un animal à l'autre ; l'essai ne dit rien du test génétique.